Utrata słuchu - rodzinna niewrażliwość ślinianek na aldosteron

Kod Orpha: 3225Kod OMIM:

Definicja

Hearing loss-familial salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome is characterised by bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone resulting in hyponatremia. It has been described in two brothers. Transmission appeared to be autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Tungland-Bellman syndrome
Zespół Tunglanda i Bellmana
Kod ORPHA
3225
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E34.8
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl