Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 45 jest rzadką, izolowaną lub złożoną postacią dziedzicznej paraplegii spastycznej, która charakteryzuje się początkiem choroby w okresie niemowlęcym, postępującą spastycznością kończyn dolnych, nieprawidłowym chodem, wzmożonymi odruchami głębokimi (ścięgnistymi) i podeszwowymi; może towarzyszyć niepełnosprawność intelektualna. Opisywano również dodatkowe objawy, takie jak przykurcze kończyn dolnych, zanik mięśni, stopy końsko-szpotawe i zanik nerwu wzrokowego. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal recessive spastic paraplegia type 65 Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 65 SPG45 SPG65 SPG45 SPG65 Kod ORPHA 320396 Kod OMIM 613162 Kod ICD10 G11.4 Kod ICD11 8B44.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl