Niedobór dehydrogenazy steroidowej - wady zębów

Kod Orpha: 3196Kod OMIM:

Definicja

A rare metabolic liver disease characterized by progressive liver disease and early cirrhosis due to accumulation of toxic cholesterol metabolites, which are detectable in bile, plasma, and urine, in association with dental abnormalities such as general hypomineralization and enamel hypoplasia, as well as occurrence of supernumerary teeth. There have been no further descriptions in the literature since 1996.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Lyngstadaas syndrome
Zespół Lyngstadaasa
Kod ORPHA
3196
Kod OMIM
-
Kod ICD10
K76.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl