Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru

Kod Orpha: 319539Kod OMIM:

Definicja

A group of genetic variants of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to autosomal recessive mutations in the <i>IFNGR1</i> and <i>IFNGR2</i> genes which lead to a residual response of IFN-gamma.

Dane
Klasyfikacja

Kategoria

Synonimy
Autosomal recessive MSMD due to a partial deficiency
Autosomalna recesywna MSMD z powodu częściowego niedoboru
Kod ORPHA
319539
Kod OMIM
-
Kod ICD10
D84.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl