Zespół przepukliny pępowinowej typu Shprintzena i Goldberga

Kod Orpha: 3164Kod OMIM: 182210

Definicja

Shprintzen–Goldberg omphalocele syndrome is a very rare inherited malformation syndrome characterized by omphalocele, scoliosis, mild dysmorphic features (downslanted palpebral fissures, s-shaped eyelids and thin upper lip), laryngeal and pharyngeal hypoplasia and learning disabilities.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
3164
Kod OMIM
182210
Kod ICD10
Q79.2
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl