Autosomalna dominująca kwasica proksymalnych kanalików nerkowych

Kod Orpha: 314889Kod OMIM:

Definicja

Rzadka autosomalna dominująca postać kwasicy proksymalnych kanalików nerkowych, która charakteryzuje się izolowanym defektem kanalików proksymalnych prowadzącym do zmniejszenia wchłaniania zwrotnego wodorowęglanów i w konsekwencji do utraty wodorowęglanów z moczem. Powikłania pozanerkowe obejmują łagodne opóźnienie wzrastania i zmniejszenie gęstości kości. Możliwe są złamania i opóźnione dojrzewanie płciowe.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
AD pRTA
AD pRTA
Kod ORPHA
314889
Kod OMIM
-
Kod ICD10
N25.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl