Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Brak kości promieniowej - anomalie odbytu i narządów płciowych jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad ubytkowych kończyn, który charakteryzuje się obustronną aplazją/hipoplazją kości promieniowej, powodującą skrócenie/brak przedramion, z towarzyszącymi wadami odbytu i zewnętrznych narządów płciowych (spodziectwo lub zarośnięcie odbytu). Dodatkowo opisywano wodogłowie i brak palców przedosiowo. Od 1993 roku nie ma nowych opisów w literaturze. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 3016 Kod OMIM 312190 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl