Brak kości promieniowej - anomalie odbytu i narządów płciowych

Kod Orpha: 3016Kod OMIM: 312190

Definicja

*Brak kości promieniowej - anomalie odbytu i narządów płciowych jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad ubytkowych kończyn, który charakteryzuje się obustronną aplazją/hipoplazją kości promieniowej, powodującą skrócenie/brak przedramion, z towarzyszącymi wadami odbytu i zewnętrznych narządów płciowych (spodziectwo lub zarośnięcie odbytu). Dodatkowo opisywano wodogłowie i brak palców przedosiowo. Od 1993 roku nie ma nowych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
3016
Kod OMIM
312190
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl