Autosomalny dominujący prognatyzm

Kod Orpha: 2964Kod OMIM: 176700

Definicja

*Autosomalny dominujący prognatyzm jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą w wyniku zaburzeń embriogenezy, która charakteryzuje się nieprawidłową projekcją żuchwy tj. jej wysunięciem do przodu poza standardowe ustawienie w stosunku do podstawy czaszki, z dolnymi siekaczami często zachodzącymi na górne. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Opisywano występowanie lekko wywiniętych powiek dolnych, spłaszczenie okolic kości jarzmowych, pogrubienie dolnej wargi oraz kraniosynostozę.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
2964
Kod OMIM
176700
Kod ICD10
K07.1
Kod ICD11
DA0E.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl