Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - dysmorfia - atrofia mózgu

Kod Orpha: 2958Kod OMIM: 309610

Definicja

An X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability, subcortical cerebral atrophy, dental anomalies, patella luxation, lower back skin dimple, and dysmorphic facial features.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Prieto-Badia-Mulas syndrome
Zespół Prieto, Badia i Mulasa
Kod ORPHA
2958
Kod OMIM
309610
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl