Porencefalia - hipoplazja możdżku - malformacje wewnętrzne

Kod Orpha: 2941Kod OMIM: 601322

Definicja

Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome is rare central nervous system malformation syndrome characterized by bilateral porencephaly, absence of the septum pellucidum and cerebellar hypoplasia with absent vermis. Additionally, dysmorphic facial features (hypertelorism, epicanthic folds, high arched palate, prominent metopic suture), macrocephaly, corneal clouding, situs inversus, tetralogy of Fallot, atrial septal defects and/or seizures have been observed.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Bonnemann-Meinecke syndrome
Zespół Bonnemanna i Meinecke'a
Kod ORPHA
2941
Kod OMIM
601322
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl