Zespół Rothmunda i Thomsona

Kod Orpha: 2909Kod OMIM: 268400

Definicja

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a genodermatosis presenting with a characteristic facial rash (poikiloderma) associated with short stature due to pre- and postnatal growth delay, sparse scalp hair, sparse or absent eyelashes and/or eyebrows, juvenile cataracts, skeletal abnormalities, radial ray defects, premature aging and a predisposition to certain cancers.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Poikiloderma of Rothmund-Thomson
Poikilodermia Rothmunda i Thomsona
RTS
RTS
Kod ORPHA
2909
Kod OMIM
268400
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
LD2B

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl