Zespół uszno-paznokciowo-strzałkowy

Kod Orpha: 2793Kod OMIM: 259780

Definicja

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of dysplastic external ears, nail hypoplasia, and variable skeletal malformations, such as hypoplastic or absent fibulae, abnormalities of the scapula, clavicle, and acromioclavicular joint, and talipes equinovarus, among others. Joint contractures and mild facial dysmorphism have also been reported.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
2793
Kod OMIM
259780
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
LD27.4

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl