Zespół bocznej przepukliny oponowej

Kod Orpha: 2789Kod OMIM: 130720

Definicja

A rare genetic neurological disorder characterized by multiple lateral meningoceles, distinctive facial dysmorphism (including hypertelorism, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated ears, micrognathia, and high, narrow palate, among others), and skeletal abnormalities (e. g. vertebral anomalies, wormian bones, short stature, and scoliosis). Multiple additional features may present, such as conductive hearing impairment, hypotonia, and connective tissue and urogenital abnormalities. Cognition is usually normal.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Lehman syndrome
Zespół Lehmana
Kod ORPHA
2789
Kod OMIM
130720
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
LA07.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl