Choroba Nasu i Hakoli

Kod Orpha: 2770Kod OMIM: 221770

Definicja

Nasu-Hakola disease (NHD), also referred to as polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (PLOSL), is a rare inherited leukodystrophy characterized by progressive presenile dementia associated with recurrent bone fractures due to polycystic osseous lesions of the lower and upper extremities.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
NHD
NHD
plOSL
plO-SL
Wielotorbielowata tłuszczowo-błoniasta osteodysplazja ze stwardniajacą leukoencefalopatią
PLO-SL
PLOSL
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy
Kod ORPHA
2770
Kod OMIM
221770
Kod ICD10
G31.8
Kod ICD11
8A44.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl