Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Rodzinna osteodysplazja typu Andersona jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dyzostozą, która charakteryzuje się nieprawidłowościami kości twarzoczaszki (tj. niedorozwój środkowej części twarzy, szeroki, płaski grzbiet nosa, wąska, cienka i wysunięta żuchwa ze spiczastym podbródkiem, wady zgryzu, częściowa agenezja uzębienia), z towarzyszącymi dodatkowymi wadami kostnymi, takimi jak skolioza, ścieńczenie sklepienia czaszki, spiczaste wyrostki kolczyste, klinodaktylia i nieprawidłowe paliczki. Opisywano również podwyższone OB, hiperurykemię i nadciśnienie tętnicze. Od 1982 roku w literaturze nie ma nowych opisów. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 2769 Kod OMIM 259250 Kod ICD10 Q87.5 Kod ICD11 LD25.3 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl