Rodzinna osteodysplazja typu Andersona

Kod Orpha: 2769Kod OMIM: 259250

Definicja

*Rodzinna osteodysplazja typu Andersona jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dyzostozą, która charakteryzuje się nieprawidłowościami kości twarzoczaszki (tj. niedorozwój środkowej części twarzy, szeroki, płaski grzbiet nosa, wąska, cienka i wysunięta żuchwa ze spiczastym podbródkiem, wady zgryzu, częściowa agenezja uzębienia), z towarzyszącymi dodatkowymi wadami kostnymi, takimi jak skolioza, ścieńczenie sklepienia czaszki, spiczaste wyrostki kolczyste, klinodaktylia i nieprawidłowe paliczki. Opisywano również podwyższone OB, hiperurykemię i nadciśnienie tętnicze. Od 1982 roku w literaturze nie ma nowych opisów.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
2769
Kod OMIM
259250
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
LD25.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl