Autosomalny dominujący hiperinsulinizm z powodu niedoboru Kir6.2

Kod Orpha: 276580Kod OMIM: 601820

Definicja

A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism (DHI) characterized by hypoglycemic epiosodes that are usually mild, escaping detection during infancy, and usually a good clinical response to diazoxide, (but some are diazoxide resistant). Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive K+ (K-ATP) channel mutations (Recessive forms of diazoxide-resistant hyperinsulinism).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency
Autosomalna dominująca hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2
Dominant KATP hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Kod ORPHA
276580
Kod OMIM
601820
Kod ICD10
E16.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl