Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism (DHI) characterized by hypoglycemic epiosodes that are usually mild, escaping detection during infancy, and usually a good clinical response to diazoxide, (but some are diazoxide resistant). Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency usually has a milder phenotype when compared to that resulting from recessive K+ (K-ATP) channel mutations (Recessive forms of diazoxide-resistant hyperinsulinism). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency Autosomalna dominująca hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru Kir6.2 Dominant KATP hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Kod ORPHA 276580 Kod OMIM 601820 Kod ICD10 E16.1 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl