Zespół dolnego motoneuronu osób dorosłych objawiający się w późnym wieku

Kod Orpha: 276435Kod OMIM: 615048

Definicja

A rare, genetic, motor neuron disease characterized by slowly progressive, predominantly proximal, muscular weakness and atrophy which typically manifests with muscle cramps, fasciculations, decreased/absent deep tendon reflexes, hand tremor, and elevated serum creatine kinase at onset and later associates with reduced walking ability and impaired vibration sensation.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
LOSMoN
Late-onset spinal motor neuronopathy
SMAJ
Spinal muscular atrophy, Jokela type
Kod ORPHA
276435
Kod OMIM
615048
Kod ICD10
G12.1
Kod ICD11
8B60.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl