Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 32

Kod Orpha: 276183Kod OMIM: 613909

Definicja

An autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 that is characterized by ataxia and cognitive impairment. Azoospermia is a typical feature in affected males.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Cerebellar ataxia with azoospermia and intellectual disability
Ataksja móżdżkowa z azoospermią i niepełnosprawnością intelektualną
SCA32
SCA32
Kod ORPHA
276183
Kod OMIM
613909
Kod ICD10
G11.8
Kod ICD11
8A03.16

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl