Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Oftalmoplegia - niepełnosprawność intelektualna - język pobrużdżony jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się wrodzoną, zewnętrzną oftalmoplegią, pobrużdżonym językiem, postępującym stwardnieniem naczyniówki i siatkówki oraz niepełnosprawnością intelektualną. Towarzyszyć może obustronne opadanie powiek, obustronne osłabienie mięśni twarzy, zespół Parinauda (nieprawidłowa ruchomość gałek ocznych, zaburzona funkcja źrenic), porażenie konwergencji i krótkowzroczność. Od 1975 roku w literaturze nie ma nowych opisów.inf brsup Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Levic-Stefanovic-Nikolic syndrome Zespół Levica, Stefanovica i Nikolica Kod ORPHA 2743 Kod OMIM 165150 Kod ICD10 H51.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl