Izolowana obustronna hipoplazja półkul móżdżku

Kod Orpha: 269221Kod OMIM:

Definicja

*Izolowana obustronna hipoplazja półkul móżdżku jest rzadką wadą móżdżku, która charakteryzuje się niedorozwojem obu półkul móżdżku bez innych nieprawidłowości móżdżku/mózgu lub powiązanych cech klinicznych. U pacjentów obserwuje się łagodną hipotonię z opóźnieniem ruchowym, łagodne zaburzenia poznawcze, opóźnienie mowy, deficyty pamięci wzrokowo-przestrzennej i werbalnej, dysdiadochokinezą (utrudnione wykonywanie szybkich ruchów naprzemiennych dłoni), drżenie zamiarowe, z możliwą obecnością nadwrażliwości emocjonalnej i łagodnej depresji.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Kod ORPHA
269221
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
LA06.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl