Cypryjski zespół twarzowo-nerwowo-mięśniowo-szkieletowy

Kod Orpha: 2674Kod OMIM: 123853

Definicja

Cypryjski zespół twarzowo-nerwowo-mięśniowo-szkieletowy jest niezwykle rzadkim genetycznym zespołem wad, charakteryzującym się rzucającym się w oczy wyglądem twarzy, zmiennymi deformacjami szkieletowymi i wadami neurologicznymi.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
2674
Kod OMIM
123853
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl