Zespół Nathalie

Kod Orpha: 2663Kod OMIM: 255990

Definicja

A rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterized by sensorineural hearing impairment, childhood-onset cataract, underdeveloped secondary sexual characteristics, spinal muscular atrophy, growth retardation, and cardiac and skeletal anomalies. Sudden death, as well as fatal cardiomyopathy and heart failure, have been described in some cases.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Deafness-cataract-skeletal anomalies syndrome
Głuchota - zaćma - wady szkieletu
Sensorineural hearing loss-cataract-skeletal anomalies-cardiomyopathy syndrome
Kod ORPHA
2663
Kod OMIM
255990
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl