Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Osteochondrodysplatic nanism-deafness-retinitis pigmentosa syndrome is characterized by severe dwarfism, progressive scoliosis and bilateral dislocation of the hip, associated with sensorineural deafness and retinitis pigmentosa. Radiographs show diffuse osteoporosis, severe bone-age delay and dysplasia of the femoral head. It has been described in two patients. Transmission is autosomal dominant variable penetrance. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Osteochondrodysplatic dwarfism-deafness-retinitis pigmentosa syndrome Karłowatość osteochondrodysplastyczna - głuchota - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki Osteochondrodysplatic dwarfism-hearing loss-retinitis pigmentosa syndrome Osteochondrodysplatic nanism-hearing loss-retinitis pigmentosa syndrome Kod ORPHA 2653 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.1 Kod ICD11 LD2H.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl