Dysplazja zmienna typu 1

Kod Orpha: 2635Kod OMIM: 156530

Definicja

Dysplazja zmienna typu 1 jest rzadką spondyloepimetafyzealną dysplazją charakteryzującą się długim tułowiem i krótkimi kończynami w okresie niemowlęcym, po czym rozwija się znaczna i postępująca kifoskolioza, powodując odwrócenie proporcji ciała w dzieciństwie (skrócenie tułowia i relatywne wydłużenie kończyn) i końcowy niski wzrost w wieku dorosłym.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Metatropic dwarfism
Karłowatość metatropiczna
Kod ORPHA
2635
Kod OMIM
156530
Kod ICD10
Q77.8
Kod ICD11
LD24.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl