Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Mononen-Karnes-Senac syndrome is characterized by skeletal dysplasia associated with finger malformations (brachydactyly with short and abducted thumbs, short index fingers, and markedly short and abducted great toes), variable mild short stature, and mild bowleg with overgrowth of the fibula. It has been described in two males, their mothers, and a maternal aunt. Females are less severely affected than males. X-linked dominant inheritance is suggested. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Skeletal dysplasia-brachydactyly syndrome Dysplazja szkieletowa - brachydaktylia Kod ORPHA 2565 Kod OMIM 301940 Kod ICD10 Q87.5 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl