Zespół Mononena, Karnesa i Senac

Kod Orpha: 2565Kod OMIM: 301940

Definicja

Mononen-Karnes-Senac syndrome is characterized by skeletal dysplasia associated with finger malformations (brachydactyly with short and abducted thumbs, short index fingers, and markedly short and abducted great toes), variable mild short stature, and mild bowleg with overgrowth of the fibula. It has been described in two males, their mothers, and a maternal aunt. Females are less severely affected than males. X-linked dominant inheritance is suggested.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Skeletal dysplasia-brachydactyly syndrome
Dysplazja szkieletowa - brachydaktylia
Kod ORPHA
2565
Kod OMIM
301940
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl