Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką jest rzadkim zespołem związanym z utrzymaniem integralności mitochondrialnego DNA, który charakteryzuje się ataksją móżdżkową, obwodową neuropatią czuciową, miokloniami, padaczką, postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych, opadaniem powiek o późnym początku oraz zewnętrzną oftalmoplegią. Może wystąpić niewydolność wątroby, często w wyniku stosowania leku przeciwpadaczkowego, soli sodowej kwasu walproinowego. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy MSCAE Mitochondrialna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką MSCAE SCAE Mitochondrial spinocerebellar ataxia with epilepsy SCAE Kod ORPHA 254881 Kod OMIM 607459 Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 5C53.21 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl