Pierwotna dyskinezja rzęsek - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Kod Orpha: 247522Kod OMIM: 300455

Definicja

Primary ciliary dyskinesia - retinitis pigmentosa is an X-linked ciliary dysfunction of both respiratory epithelium and photoreceptors of the retina leading to ocular disorders (mild night blindness, constriction of the visual field, and scotopic and photopic ERG responses reduced to 30-60%) associated with primary ciliary dyskinesia (see this term) manifestations (chronic bronchorrhea with bronchoectasis and chronic sinusitis) and sensorineural hearing loss.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
247522
Kod OMIM
300455
Kod ICD10
Q34.8
Kod ICD11
LA75.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl