Śmiertelny zespół podobny do zespoły Larsena

Kod Orpha: 2371Kod OMIM: 245650

Definicja

A rare developmental defect with connective tissue involvement characterized by multiple joint dislocations, flattened facial appearance, abnormal palmar creases, laryngotracheomalacia, and pulmonary hypoplasia. Additional signs may include a bifid tongue, micrognathia, non-immune hydrops fetalis, and brain dysplasia. The disease is lethal shortly after birth due to respiratory insufficiency.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
2371
Kod OMIM
245650
Kod ICD10
Q74.8
Kod ICD11
LD24.E

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl