Rybia łuska - anomalie jamy ustnej i kończyn

Kod Orpha: 2272Kod OMIM: 258840

Definicja

Ichthyosis-oral and digital anomalies syndrome is characterised by ichthyosis, unusual facies (small mouth with a thin upper lip and lower lip with a midline groove) and digital anomalies (tapered fingers with a lack of distal flexion creases and wide spacing between the second and third fingers). It has been described in two sibs born to first cousin parents. Transmission appears to be autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Clayton Smith-Donnai syndrome
Zespół Clayton-Smith i Donnai
Kod ORPHA
2272
Kod OMIM
258840
Kod ICD10
-
Kod ICD11
LD27.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl