Zespół Zechiego i Ceide'a

Kod Orpha: 217017Kod OMIM: 612916

Definicja

*Zespół Zechiego i Ceide'a jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych /zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się zarośniętą przepukliną potyliczną oraz specyficzną dysmorfią twarzy (wydatne czoło, wąskie szpary powiekowe, niedorozwój środkowej części twarzy, wąskie, zniekształcone małżowiny uszne, szeroki nos i szeroka nasada nosa, czubek i kolumienka nosa z rowkiem, hipoplastyczne, bocznie zakrzywione nozdrza, krótka rynienka podnosowa, cienka górna warga, rozszczep wargi/podniebienia, ciężka oligodoncja, wydatny podbródek) i dużymi stopami z przerwą sandałową. Opisywano również niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju oraz niedorozwój palców dłoni i stóp.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Occipital atretic cephalocele-unusual facies-large feet syndrome
Potyliczna przepuklina mózgowa - niezwykła twarz - duże stopy
Kod ORPHA
217017
Kod OMIM
612916
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl