Acyduria urokanianowa

Kod Orpha: 210128Kod OMIM: 276880

Definicja

A rare histidine metabolism disorder characterized by urocanic aciduria and other variable manifestations including intellectual deficit and intermittent ataxia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Encephalopathy due to urocanase deficiency
Encefalopatia z powodu niedoboru urokanazy
Kod ORPHA
210128
Kod OMIM
276880
Kod ICD10
E70.8
Kod ICD11
5C50.21

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl