Hipoplazja skórna ogniskowa

Kod Orpha: 2092Kod OMIM: 305600

Definicja

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by abnormalities in ectodermal- and mesodermal-derived tissues, classically manifesting with skin abnormalities, limb defects, ocular malformations, and mild facial dysmorphism.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Goltz syndrome
Zespół Goltza
Zespół Goltza i Gorlina
Goltz-Gorlin syndrome
Kod ORPHA
2092
Kod OMIM
305600
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl