Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A genetically inherited anomaly of glycogen metabolism and a form of glycogen storage disease (GSD) characterized by fasting hypoglycemia. This is not a glycogenosis, strictly speaking, as the enzyme deficiency decreases glycogen reserves. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy GSD due to hepatic glycogen synthase deficiency Choroba spichrzania glikogenu typu 0a Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru wątrobowej syntazy glikogenowej Glikogenoza typu 0a GSD spowodowana niedoborem wątrobowej syntazy glikogenowej GSD typu 0a GSD type 0a Glycogen storage disease due to liver glycogen synthase deficiency Glycogen storage disease type 0a Glycogenosis type 0a Kod ORPHA 2089 Kod OMIM 240600 Kod ICD10 E74.0 Kod ICD11 5C51.3 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl