Zespół skurcze dodatkowe – niski wzrost – hiperpigmentacja – małogłowie

Kod Orpha: 1964Kod OMIM: 133750

Definicja

*Zespół skurcze dodatkowe – niski wzrost – hiperpigmentacja – małogłowie jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad rozwojowych z niskim wzrostem, który charakteryzuje się małogłowiem, graniczną niepełnosprawnością intelektualną, przebarwieniami skóry, niskim wzrostem i dodatkowymi skurczami komorowymi. Towarzyszyć mogą utraty przytomności. Od 1975 roku w literaturze nie ma nowych opisów.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Char-Douglas-Dungan syndrome
Zespół Char, Douglasa i Dungana
Kod ORPHA
1964
Kod OMIM
133750
Kod ICD10
-
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl