Zespół leukomelanodermii, infantylizmu, niepełnosprawności intelektualnej i hipotrichozy

Kod Orpha: 1816Kod OMIM: 246500

Definicja

*Zespół leukomelanodermii, infantylizmu, niepełnosprawności intelektualnej i hipotrichozy jest rzadką dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się wrodzoną uogólnioną melanoleukodermią (zaburzenie barwnikowe skóry), hipodoncją i hipotrychozą, z towarzyszącym infantylizmem, niepełnosprawnością intelektualną i opóźnieniem wzrastania. Od 1961 r. w literaturze nie ma nowych opisów.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Berlin syndrome
Zespół Berlin
Dysplazja ektodermalna typu Berlin
Ectodermal dysplasia, Berlin type
Kod ORPHA
1816
Kod OMIM
246500
Kod ICD10
Q82.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl