Zespół niewrażliwośći na hormon wzrostu

Kod Orpha: 181393Kod OMIM:

Definicja

Growth hormone insensitivity syndrome (GHIS) is a group of diseases characterized by marked short stature associated with normal or elevated growth hormone (GH) concentrations, which fail to respond to exogenous GH administration. GHIS comprises growth delay due to IGF-1 deficiency, growth delay due to IGF-1 resistance, Laron syndrome, short stature due to STAT5b deficiency and primary acid-labile subunit (ALS) deficiency (see these terms).

Dane
Klasyfikacja

Kategoria

Synonimy
GHIS
GHIS
Niski wzrost z powodu defektu receptora dla hormonu wzrostu lub szlaku poreceptorowego
Short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
Kod ORPHA
181393
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E34.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl