Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Christianson i Fourie

Kod Orpha: 1808Kod OMIM: 601375

Definicja

*Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Christianson i Fourie jest rzadką dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się dysplazja włosów i paznokci, z towarzyszącymi zaburzeniami rytmu serca. Klinicznie obserwuje się rzadkie włosy i rzęsy, brak lub rzadkie brwi, dystroficzne i pogrubiałe paznokcie (dystalny ich koniec na palcach może być oddzielony od łożyska paznokcia) oraz częstoskurcz nadkomorowy lub bradykardię zatokową.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Christianson-Fourie syndrome
Zespół Christianson i Fourie
Kod ORPHA
1808
Kod OMIM
601375
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl