Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Dysplazja piersiowo-kończynowa jest niezwykle rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która, charakteryzuje się dzwonowatą klatką piersiową, nieproporcjonalnie niskim wzrostem, hipoplazją miednicy, skłonnością do zwichnięć głów kości promieniowych oraz wydłużeniem dystalnymi odcinków kości strzałkowych. Nie obserwuje się ostróg panewek biodrowych oraz nasad w kształcie stożka, a objawy kostne wraz z wiekiem wykazują tendencję do normalizacji. Od 1988 roku w literaturze nie ma nowych opisów.inf brsup inf brsup Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Rivera-Perez-Salas syndrome Rivera-Perez-Salas syndrome Thoracolimb dysplasia, Rivera type Kod ORPHA 1803 Kod OMIM 273740 Kod ICD10 Q77.2 Kod ICD11 LD24.BY *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl