Dysplazja piersiowo-kończynowa

Kod Orpha: 1803Kod OMIM: 273740

Definicja

*Dysplazja piersiowo-kończynowa jest niezwykle rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która, charakteryzuje się dzwonowatą klatką piersiową, nieproporcjonalnie niskim wzrostem, hipoplazją miednicy, skłonnością do zwichnięć głów kości promieniowych oraz wydłużeniem dystalnymi odcinków kości strzałkowych. Nie obserwuje się ostróg panewek biodrowych oraz nasad w kształcie stożka, a objawy kostne wraz z wiekiem wykazują tendencję do normalizacji. Od 1988 roku w literaturze nie ma nowych opisów.inf brsup inf brsup

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Rivera-Perez-Salas syndrome
Rivera-Perez-Salas syndrome
Thoracolimb dysplasia, Rivera type
Kod ORPHA
1803
Kod OMIM
273740
Kod ICD10
Q77.2
Kod ICD11
LD24.BY

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl