Dysplazja czołowo-twarzowo-nosowa

Kod Orpha: 1791Kod OMIM: 229400

Definicja

A rare congenital malformation characterized by multiple craniofacial anomalies (brachycephaly, blepharophimosis, ptosis, S-shaped palpebral fissures, coloboma, cleft lip and palate, deformed nostrils, encephalocele, hypertelorism, midface hypoplasia, malformed eyes, and absent inner eyelashes).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Gollop syndrome
Zespół Gollopa
Kod ORPHA
1791
Kod OMIM
229400
Kod ICD10
Q75.8
Kod ICD11
LD25.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl