Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadki, ciężki złożony niedobór odporności T-B+, charakteryzujący się fenotypem immunologicznym, w którym obecne są komórki B i NK, przy braku komórek T. Pacjenci zgłaszają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie z nawracającymi infekcjami. Objawy kliniczne mogą różnić się stopniem nasilenia w zależności od defektu molekularnego leżącego u podstaw choroby. Niektórych pacjentów tylko przeszczep szpiku kostnego może uratować od przedwczesnej śmierci. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy T-B+ SCID due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta T-B+ SCID z powodu CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Kod ORPHA 169160 Kod OMIM 615617 Kod ICD10 D81.2 Kod ICD11 4A01.10 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl