Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta

Kod Orpha: 169160Kod OMIM: 615617

Definicja

Rzadki, ciężki złożony niedobór odporności T-B+, charakteryzujący się fenotypem immunologicznym, w którym obecne są komórki B i NK, przy braku komórek T. Pacjenci zgłaszają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie z nawracającymi infekcjami. Objawy kliniczne mogą różnić się stopniem nasilenia w zależności od defektu molekularnego leżącego u podstaw choroby. Niektórych pacjentów tylko przeszczep szpiku kostnego może uratować od przedwczesnej śmierci.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
T-B+ SCID due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
T-B+ SCID z powodu CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
Kod ORPHA
169160
Kod OMIM
615617
Kod ICD10
D81.2
Kod ICD11
4A01.10

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl