Dominująca chondrodysplazja sprzężona z chromosomem X, typ Chassainga i Lacombe'a

Kod Orpha: 163966Kod OMIM: 300863

Definicja

X-linked dominant chondrodysplasia Chassaing-Lacombe type is a rare genetic bone disorder characterized by chondrodysplasia, intrauterine growth retardation (IUGR), hydrocephaly and facial dysmorphism in the affected males.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
X-linked dominant chondrodysplasia-hydrocephaly-microphthalmia syndrome
Dominująca chondrodysplazja sprzężona z chromosomem X - wodogłowie - małoocze
Kod ORPHA
163966
Kod OMIM
300863
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl