Zespół mikrodelecji 2q24

Kod Orpha: 1617Kod OMIM:

Definicja

2q24 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly consisting of a partial long arm deletion of chromosome 2 and characterized clinically by a wide range of manifestations (depending on the specific region deleted) which can include seizures, microcephaly, dysmorphic features, cleft palate, eye abnormalities (coloboma, cataract and microphthalmia), growth retardation, failure to thrive, heart defects, limb anomalies, developmental delay and autism.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(2)(q24)
Del(2)(q24)
Monosomia 2q24
Monosomy 2q24
Kod ORPHA
1617
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl