Malformacja Dandy'ego i Walkera - polidaktylia zaosiowa

Kod Orpha: 1566Kod OMIM: 220220

Definicja

Zaburzenie syndromiczne, którego główną cechą jest powiązanie malformacji Dandy'ego-Walkera i polidaktylii pozaosiowej. Malformacja Dandy'ego-Walkera ma zmienną ekspresję i charakteryzuje się torbielą tylnego dołu czaszki komunikującą się z komorą czwartą, częściowym lub całkowitym brakiem robaka móżdżku i czasami wodogłowiem. Polidaktylia pozaosiowa obejmuje tetrameliczną polidaktylię pozaosiową dłoni i stóp z możliwym powiększeniem piątych kości śródręcza i śródstopia, a także rozdwojoną piątą kością śródręcza.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
DWM with postaxial polydactyly
DWM z polidaktylią zaosiową
Zespół Pierquina
Pierquin syndrome
Kod ORPHA
1566
Kod OMIM
220220
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl