Złożona dysgenezja ciała modzelowatego sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 1497Kod OMIM: 304100

Definicja

A congenital, X-linked, clinical subtype of L1 syndrome, characterized by variable spastic paraplegia, mild to moderate intellectual disability, and dysplasia, hypoplasia or aplasia of the corpus callosum. In this subtype hydrocephalus, adducted thumbs, or absent speech are not observed.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Kod ORPHA
1497
Kod OMIM
304100
Kod ICD10
Q04.8
Kod ICD11
LD20.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl