Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Biemond syndrome type 2 (BS2) is a rare genetic neurological and developmental disorder reported in a very small number of patients with a poorly defined phenotype which includes iris coloboma, short stature, obesity, hypogonadism, postaxial polydactyly, and intellectual disability. Hydrocephalus and facial dysostosis were also reported. BS2 shares features with Bardet-Biedl syndrome. There have been no further descriptions in the literature since 1997. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Hypogonadism-short stature-coloboma-preaxial polydactyly syndrome Zespół hipogonadyzm-niski wzrost-szczelina-polidaktylia przedosiowa Kod ORPHA 141333 Kod OMIM 210350 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl