Zespół Biemonda typu 2

Kod Orpha: 141333Kod OMIM: 210350

Definicja

Biemond syndrome type 2 (BS2) is a rare genetic neurological and developmental disorder reported in a very small number of patients with a poorly defined phenotype which includes iris coloboma, short stature, obesity, hypogonadism, postaxial polydactyly, and intellectual disability. Hydrocephalus and facial dysostosis were also reported. BS2 shares features with Bardet-Biedl syndrome. There have been no further descriptions in the literature since 1997.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hypogonadism-short stature-coloboma-preaxial polydactyly syndrome
Zespół hipogonadyzm-niski wzrost-szczelina-polidaktylia przedosiowa
Kod ORPHA
141333
Kod OMIM
210350
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl