Dysplazja kampomeliczna

Kod Orpha: 140Kod OMIM: 602196

Definicja

A rare skeletal dysplasia characterized by peculiar facial anomalies, Pierre Robin sequence, cleft palate, shortening and bowing of long bones. Sexual ambiguity or female external genitalia is possible individuals with a male karyotype.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Campomelic dwarfism
Karłowatość kampomeliczna
Kod ORPHA
140
Kod OMIM
602196
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
LD2A.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl