Hipotonia z kwasicą mleczanową i hiperamonemią

Kod Orpha: 137908Kod OMIM: 611719

Definicja

This syndrome is characterised by severe hypotonia, lactic academia and congenital hyperammonaemia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
COXPD5
COXPD5
Złożony defekt fosforylacji oksydatywnej typu 5
Combined oxidative phosphorylation defect type 5
Kod ORPHA
137908
Kod OMIM
611719
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl