Zespół Bööka

Kod Orpha: 1262Kod OMIM: 112300

Definicja

Rzadki zespół dysplazji ektodermalnej, dziedziczony autosomalnie dominująco, który charakteryzuje się aplazją zębów przedtrzonowych, nadmierną potliwością i przedwczesnym siwieniem włosów. Dodatkowe cechy mogą obejmować wąskie podniebienie, hipoplastyczne paznokcie, anomalie brwi, jednostronną bruzdę poprzeczną dłoni oraz i źle uformowane dermatoglify.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
1262
Kod OMIM
112300
Kod ICD10
Q82.4
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl