Zespół Bamfortha

Kod Orpha: 1226Kod OMIM: 241850

Definicja

A very rare syndrome of congenital hypothyroidism characterized by thyroid dysgenesis (in most cases athyreosis), cleft palate and spiky hair, with or without choanal atresia, and bifid epiglottis. Facial dysmorphism and porencephaly have been reported in isolated cases.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Athyroidal hypothyroidism-spiky hair-cleft palate syndrome
Niedoczynność przytarczyc - rozszczep podniebienia
Zespół Bamfortha i Lazarusa
Bamforth syndrome
Hypothyroidism-cleft palate syndrome
Kod ORPHA
1226
Kod OMIM
241850
Kod ICD10
E03.1
Kod ICD11
5A00.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl