Brak paliczków - półkręgi - dysgenezja moczowo-płciowo-jelitowa

Kod Orpha: 1112Kod OMIM: 207620

Definicja

An extremely rare congenital limb malformation syndrome, described in only 3 patients to date,characterized by the association of hypoplasia or aplasia of the hand and foot phalanges, hemivertebrae and various urogenital and/or intestinal abnormalities (i.e. dysgenesis of the urogenital tract and rectum). There have been no further descriptions in the literature since 1991.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Johnson-Munson syndrome
Zespół Johnsona i Munsona
Kod ORPHA
1112
Kod OMIM
207620
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl